TIPOS DE MIELOMA MÚLTIPLE. ARTICULO PUBLICADO POR MYELOMA CROWD.

ARTICULO PUBLICADO POR MYELOMA CROWD.

Muchos pacientes con mieloma se preguntan por qué algunos enfermos parecen estar bien mientras otros tienen que vivir con tratamientos continuos. Sabemos que hay diferentes tipos de mieloma, y por ello es todo un reto indicar el tratamiento correcto para cada uno. Incluso en un mismo paciente pueden darse varias características genéticas que determinarán el pronóstico y la respuesta a ciertos tratamientos, a esto hay que añadir otros problemas de salud y el estado físico de cada enfermo. Conocer todos los factores patológicos es el paso fundamental para obtener la mejor atención posible.

La terminología puede parecer confusa cuando el médico comienza a describir las particularidades de cada enfermo. Conocer esta información podría alargar su vida! Por ejemplo, el tratamiento con Velcade es fundamental para los pacientes con deleción 17p.

El MM no es una sola enfermedad. Hay grandes variaciones y subtipos de mieloma incluyendo tipos inactivos y activos  y en el activo, agresivos y no agresivos.

Utilizando pruebas específicas como el análisis FISH, citogenética y el perfil de expresión génica (a través de aspiraciones de médula ósea), se puede determinar el tipo de mieloma. Esta información nos hablará de las alteraciones que han provocado que la enfermedad progrese.

Como pacientes, podemos preguntarnos si esta información detallada realmente nos importa. En la actualidad, especialistas en mieloma ajustan los tratamiento basándose en las particularidades de cada tipoo. Una vez que un paciente comprende mejor las alteraciones de su mieloma , se puede alcanzar una atención más personalizada.

Mieloma inactivo

Gammapatía monoclonal de Significado Incierto (GMSI).

Las células plasmáticas anormales incrementan el componente monoclonal (Proteina M), pero no hay síntomas. Sin embargo, las células plasmáticas anormales en la médula ósea ya pueden tener las características típicas de la genéticas en el análisis FISH y el perfil de expresión génica del mieloma activo, pero no agresivo.

El riesgo de progresar a mieloma activo es aproximadamente 1% por año. Después de 20 años de haber sido diagnosticado con GMSI, sólo el 20% habrá progresado a mieloma. Debido a la naturaleza «benigna» de GMSI, estos pacientes no se tratan, generalmente, a menos que la proteína M cause problemas, como neuropatía, sangrado o problemas de corazón o riñón. Ya que estos pacientes pueden progresar a mieloma, deberán realizar de forma regular (cada 3 a 6 meses) pruebas analíticas para verificar sí existe un aumento en el nivel de proteína M o evidencia de daño en algún órgano característico de un mieloma típicamente activo.

Mieloma asintomático (Smoldering myeloma).

Este tipo de mieloma, como bien dice la palabra que lo define, carece de síntomas, y la diferencia con la GMSI es que su pico monoclonal (Proteina M) es mayor ,tiene una mayor presencia de la proteina M en la sangre o presencia de células mielomatosas en la médula ósea.

Los niveles de estos marcadores son menores que en el mieloma múltiple activo. El mieloma asintomático también progresa lentamente pero, en contraste con GMSI, después de 5 años el 50% de estos pacientes habrán progresado a mieloma activo. El tratamiento recomendado es la observación atenta, los pacientes deben ser vigilados muy de cerca. La exploración PET y RM son importantes para descartar la presencia de enfermedad en los huesos. Los investigadores están estudiando los genes de estos pacientes para intentar definir quién puede progresar a mieloma activo y por lo tanto, podrían beneficiarse de un tratamiento temprano. Los pacientes con mieloma asintomático de alto riesgo deben considerar el tratamiento precoz. (Se ha hablado mucho este año del tratamiento en mieloma asintomático de alto riesgo, y se ha cambiado la estratificación del mieloma este año incluyendo el tratamiento de este tipo de mieloma.)

El mieloma asintomático (quiescente) de alto riesgo tiene un 80% de posibilidades de convertirse en un mieloma activo en 2 años ( ALTO RIESGO).

El mieloma asintomático (quiescente) d riesgo medio tiene un 50% de posibilidades de convertirse en mieloma activo en 2 años (RIESGO MEDIO).

Una vez demostrada la importancia de este riesgo tras el ensayo CESAR en España, consulte con su hematólogo que tiepo de mieloma quiescente tiene, qué tipo de riesgo y posibilidad de tratamiento. (Actualizado Enero 2020).

Mieloma Activo

PLASMOCITOMA SOLITARIO
A diferencia de mieloma múltiple, el plasmocitoma solitario un tumor localizado, generalmente, en un hueso. Este tipo de mieloma responde bien al tratamiento, generalmente la radiación o cirugía. Debido a que los pacientes con plasmocitomas solitarios tienen un riesgo más alto de desarrollar MM, deben controlarse muy de cerca con chequeos regulares. Es fundamental que estos pacientes realicen una exploración PET o RM para confirmar el plasmocitoma solitario. Parece ser que las radiografías regulares no son suficientemente sensibles.

MIELOMA MÚLTIPLE

El mieloma múltiple se presenta en una variedad diversas formas  y no es una sola enfermedad. Comprender y clasificar correctamente el MM  requiere información sobre la composición genética de las células, análisis FISH, citogenética y, si es posible, perfil de expresión génica. En términos de clasificación de la enfermedad, estos son los diferentes «tipos» de mieloma múltiple.

Hiperdiploide vs Hipodiploide

En términos generales, hay dos tipos de mieloma:

Hiperdiploide – las células del mieloma tienen más cromosomas de lo normal. Esto ocurre en aproximadamente el 45% de los pacientes con mieloma y es menos agresivo.

Hipodiploide – las células del mieloma tienen menos cromosomas de lo normal. Esto ocurre en aproximadamente el 40% de pacientes con mieloma y es más agresivo.

Tipos de inmunoglobulina

Las células plasmáticas sanas producen anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas [Ig]) que combaten las infecciones. Estas inmunoglobulinas están constituidas por cadenas pesadas y ligeras. Existen dos tipos de cadenas ligeras, kappa o lambda.

La cadena pesada es definida por cinco tipos A, G, M, D y E. En total, hay 10 variaciones de estas inmunoglobulinas: IgA kappa , IgGkappa , IgM kappa,IgD kappa, IgE kappa, IgA lambda, IgG lambda, IgM lambda , IgD lambda y IgE lambda.

Cuando el mieloma avanza, las células comienzan a producir más cadenas ligeras que pesadas. Esto se mide con la prueba Freelite de cadenas ligeras libres en una muestra de sangre. En general, cuanto mayor sea la  cantidad de cadenas ligeras libres, la enfermedad es más agresiva. Por lo tanto, la prueba de cadenas ligeras libres es un mejor predictor del estado de la enfermedad que la medida de proteína M en suero.

GENÉTICA Y CROMOSOMAS.

Como la investigación ha avanzado mucho, se han estudiado los genes anormales y los cromosomas se han identificado, dentro de la enfermedad y se han encontrado 7 sub-tipos de alteraciones.

Aproximadamente el 60% de los pacientes con mieloma caen en una de estas clasificaciones.

En previsión de estas alteraciones celulares, se realizan pruebas citogenéticas que pueden mostrar anomalías cromosómicas, como la supresión de un cromosoma, o cromosomas que han pasado de estar en su posición correcta a otra que no lo es(denominado translocación.)

Por ejemplo, algo como t (14 ; 16), que significa que el cromosoma 14 y el 16 han intercambiado material de sus cromosomas. Si un gen o cromosoma se ha eliminado se escribe así (17p13), y esto es la supresión del gen supresor del tumor y se asocia con un mieloma que responde pobremente tratamiento.

Con la Información genética se puede ayudar a los pacientes a  decidir qué protocolo de tratamiento seguir y buscar un enfoque más o menos agresivo según sea su tipo de mieloma.

@teresaregueiro

http://www.myelomacrowd.org/types-of-multiple-myeloma/